Role of apparent diffusion map in the evaluation of retinoblastoma

ABSTRACT Purpose: This study aimed to analyze the association between magnetic resonance imaging apparent diffusion coefficient map value and histopathological differentiation in patients who underwent eye enucleation due to retinoblastomas. Methods: An observational chart review study of patients with retinoblastoma that had histopathology of the lesion and orbit magnetic resonance imaging with apparent diffusion coefficient analysis at Hospital de Clínicas de Porto Alegre between November 2013 and November 2016 was performed. The histopathology was reviewed after enucleation. To analyze the difference in apparent diffusion coefficient values between the two major histopathological prognostic groups, Student's t-test was used for the two groups. All statistical analyses were performed using SPSS version 19.0 for Microsoft Windows (SPSS, Inc., Chicago, IL, USA). Our institutional review board approved this retrospective study without obtaining informed consent. Results: Thirteen children were evaluated, and only eight underwent eye enucleation and were included in the analysis. The others were treated with photocoagulation, embolization, radiotherapy, and chemotherapy and were excluded due to the lack of histopathological results. When compared with histopathology, magnetic resonance imaging demonstrated 100% accuracy in retinoblastoma diagnosis. Optic nerve invasion detection on magnetic resonance imaging showed a 66.6% sensitivity and 80.0% specificity. Positive and negative predictive values were 66.6% and 80.0%, respectively, with an accuracy of 75%. In addition, the mean apparent diffusion coefficient of the eight eyes was 0.615 × 103 mm2/s. The mean apparent diffusion coefficient value of poorly or undifferentiated retinoblastoma and differentiated tumors were 0.520 × 103 mm2/s and 0.774 × 103 mm2/s, respectively. Conclusion: This study revealed that magnetic resonance imaging is useful in the diagnosis of retinoblastoma and detection of optic nerve infiltration, with a sensitivity of 66.6% and specificity of 80%. Our results also showed lower apparent diffusion coefficient values in poorly differentiated retinoblastomas with a mean of 0.520 × 103 mm2/s, whereas in well and moderately differentiated, the mean was 0.774 × 103 mm2/s.

Validity and reproducibility of retinal arteriole and venule diameter measurements: ELSA-Brasil study. A cross-sectional study

ABSTRACT BACKGROUND: Investigation of alterations to retinal microvasculature may contribute towards understanding the role of such changes in the pathophysiology of several chronic non-communicable diseases. The objective here was to evaluate the validity and reproducibility of retinal arteriole and venule diameter measurements made by Brazilian Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brasil) graders. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study at six teaching and research institutions. METHODS: To evaluate validity, each of 25 retinal images from the University of Wisconsin (gold standard) was measured by five ELSA-Brasil graders. To evaluate reproducibility, 105 images across the spectrum of vessel diameters were selected from 12,257 retinal images that had been obtained between 2010 and 2012, and each image was reexamined by the same grader and by an independent grader. All measurements were made using the Interactive Vessel Analysis (IVAN) software. Bland-Altman plots, paired t tests and intraclass correlation coefficients (ICCs) were analyzed. RESULTS: Mean differences between ELSA-Brasil and gold-standard readings were 0.16 µm (95% CI -0.17-0.50; P = 0.31) for central retinal artery equivalent (CRAE), -0.21 µm (95% CI -0.56-0.14; P = 0.22) for central retinal vein equivalent (CRVE) and 0.0005 (95% CI -0.008-0.009; P = 0.55) for arteriole/venule ratio (AVR). Intragrader ICCs were 0.77 (95% CI 0.67-0.86) for CRAE, 0.90 (95% CI 0.780.96) for CRVE and 0.70 (0.55-0.83) for AVR. Intergrader ICCs were 0.75 (95% CI 0.64-0.85) for CRAE, 0.90 (95% CI 0.79-0.96) for CRVE and 0.68 (95% CI 0.55-0.82) for AVR. CONCLUSIONS: Retinal microvascular diameter measurements are valid and present moderate to high intra and intergrader reproducibility in ELSA-Brasil.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil

ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.

Afericoes e exames clinicos realizados nos participantes do ELSA-Brasil / Medical assessments and measurements in ELSA-Brasil

Este artigo descreve os exames clínicos realizados no Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (ELSA-Brasil). Alguns deles (antropometria, pressão arterial e índice tornozelo-braquial) já têm uso clínico consolidado. Outros, como a velocidade de onda de pulso, variabilidade da frequência cardíaca e medida da espessura médio-intimal de carótidas, carecem de valor de referência na população brasileira não doente e podem constituir preditores importantes de desfechos cardiovasculares. A medida da pressão arterial após manobra postural foi incluída no ELSA-Brasil porque foi pouco testada em estudos epidemiológicos. O ELSA-Brasil inovou na realização do índice tornozelo-braquial, ao usar um aparelho automático em substituição à coluna de mercúrio na medida da pressão arterial, e também na medida do diâmetro ântero-posterior do lobo direito do fígado pela ultrassonografia, proposta para avaliação quantitativa da doença hepática gordurosa não-alcoólica. Os participantes são indivíduos mais jovens (a partir dos 35 anos) do que em outras coortes focadas no estudo da aterosclerose subclínica. A inclusão de indivíduos mais jovens e a diversidade dos exames realizados tornam o ELSA-Brasil um estudo relevante no contexto da epidemiologia brasileira e internacional.

The article describes assessments and measurements performed in the Brazilian Longitudinal Study for Adult Health (ELSA-Brasil). Some assessments including anthropometric assessment, casual blood pressure measurement, and ankle-brachial index have an established clinical application while others including pulse wave velocity, heart rate variability, and carotid intima-media thickness have no established application and do not have reference values for healthy Brazilian population but may be important predictors of cardiovascular outcomes. Blood pressure measurement following postural change maneuver was included in the ELSA-Brasil because it has not been much tested in epidemiological studies. Innovative approaches were developed for assessing the ankle-brachial index using an automatic device instead of the mercury column to measure blood pressure and for assessing the anterior-posterior diameter of the right lobe of the liver by ultrasound for quantitative assessment of nonalcoholic fatty liver disease. All ELSA-Brasil subjects were younger (35 years or more) than those included in other cohorts studying subclinical atherosclerosis. The inclusion of younger individuals and a variety of assessments make the ELSA-Brasil a relevant epidemiology study nationwide and worldwide.

Human ocular sparganosis in southern Brazil / Esparganose ocular humana no sul do Brasil

We report the first case of human ocular sparganosis in the state of Santa Catarina, southern Brazil. A young female patient presented with three periocular moveable inflammatory masses in her right eye, during two years. By surgical excisional biopsy, a helminth larval stage was removed and identified as sparganum. Clinical, laboratory and epidemiological data on this parasite are presented.

Registra-se o primeiro caso de esparganose ocular humana no estado de Santa Catarina, sul do Brasil a partir de paciente adulta que apresentou três massas inflamatórias móveis perioculares, localizadas no olho direito, durante dois anos. Com a excisão cirúrgica o material foi para a biópsia e um estágio larval de helminto foi identificado como espargano. Dados clínicos, laboratoriais e epidemioógicos são apresentados neste trabalho.

Hipertensão arterial sistêmica: estudos diagnósticos / Hypertension: diagnostic studies

Confirmação diagnóstica e avaliação de repercussão sobre órgãos-alvo são passos críticos na avaliação de pacientes hipertensos. Demonstramos a importância da aferição repetida da pressão arterial, do tamanho do manguito e da temperatura ambiente para o diagnóstico de hipertensão arterial. Cefaléia tem associação fortuita com pressão arterial, assim como epistaxe. A tradicional classificação de Keith & Wagener (KW) não tem paralelismo com a gravidade da hipertensão arterial. A associação entre anormalidades fundoscópicas isoladas e pressão arterial é fortemente influenciada pela idade dos pacientes. O método microdensitométrico, desenvolvido em nosso serviço em conjunto com a engenharia biomédica, pode aumentar a eficiência da fundoscopia em predizer eventos cardiovasculares. Os achados descritos demonstram a importância de se empregar adequadas rotinas diagnósticas de hipertensão arterial e contribuem para o esclarecimento de muitas falsas associações com hipertensão arterial.

The confirmation of the diagnosis and the evaluation of end-organ damage are indispensable steps in the care of hypertensive patients. Repeated blood pressure measurements, cuff size and room temperature influence the diagnosis of hypertension. Headache and epistaxis have a casual association with blood pressure. The traditional Keith-Wagener (KW) classification does not vary in parallel with the severity of hypertension. The association between isolated funduscopic abnormalities and blood pressure is strongly influenced by age. The microdensitometric method, developed in our service with the collaboration of the bioengineering division, may improve the efficiency of funduscopy in predicting cardiovascular events. These findings confirm the importance of following the recommendations to measure blood pressure and contribute to the understanding of several false associations with hypertension.

Oftalmomiíase sub-retiniana presumida / Presumed subretinal ophthalmomyiasis

Os autores apresentam um caso de infestaçäo presumida do globo ocular humano por larva de mosca. Foi caracterizado pela migraçäo da larva através do espaço sub-retiniano, produzindo alteraçöes oftalmoscópicas e angiofluoresceínicas que se acredita serem secundárias à oftalmoniíase intra-ocular sub-retiniana

Estadiamento no retinoblastoma / Staging in retinoblastoma

Desde meados deste século, várias classificacöes têm sido desenvolvidas para o estadiamento do retinoblastoma. O trabalho clássico de Reese-Ellsworth, baseado nos aspectos clínicos do tumor, foi complementado, posteriormente, com outras classificaçöes que deram ênfase a estrutura histopatológica e a diferenciaçäo celular tumoral. Neste trabalho realizamos uma revisäo crítica das classificaçöes de Reese-Ellsworth e Howarth e col. em suas principais características, usando amostra de 21 pacientes portadores de retinoblastoma. Os resultados mostraram que 80p/cento dos pacientes encontraram-se no estágio V da classificaçäo de Howarth e col., correspondendo aos estágios II, III e IV da classificaçäo de Howarth e col., que se baseia principalmente em aspectos histo-patológicos do tumor. Concluimos que as classificaçöes mais modernas baseadas em estudos histopatológicos, facilitam um conhecimento mais apurado da extensäo da neoplasia, bem como tornam possível a avaliaçäo mais detalhada da efetividade do tratamento

Duplo padräo de regressäo no retinoblastoma / Double regression pattern in retinoblastoma

O retinoblastoma é suscetível de apresentar regressäo espontânea ou pós-terapia espontânea ocorre em 1-2% dos casos, sendo unilateral e unifocal geralmente. A regressäo após o uso de radioterapia classifica-se em quatro tipos diferentes conforme o aspecto morfológico. Apresentamos um paciente acompanhado no Serviço de Oftalmologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, com 3 anos de idade, no qual foi diagnosticado retinoblastoma no olho esquerdo, aos quatro meses de idade, sendo enucleado neste momento. Juntamente, observou-se no olho contralateral duas massas tumorais, caracterizando o estagio Ia, de acordo com a classificaçäo de Howarth. Após dois ciclos de radioterapia e dois protocolos de quimioterapia realizados intercaladamente, no período de três anos, esses focos tumorais apresentaram sinais claros de regressäo diferentes entre si: massa tumoral periférica com padräo tipo I e outra, paramacular, com padräo tipo II de regressäo. Salientamos a coexistência de dois tipos distintos de regressäo tumoral pós-terapia no mesmo olho, fato raramente descrito na literatura pesquisada

Toxoplasmose ocular na Síndrome de Imunodeficiência Adquirida / Ocular toxoplasmosis in Acquired Immunodeficiency Syndrome

A infeccäo sistêmica e do sistema nervoso central pelo toxoplasma gondii na Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA) é relativamente freqüente, entretanto, o envolvimento ocular é tido como pouco comum, com escassos casos descritos na literatura mundial. Apresentamos o primeiro caso clínico descrito no Brasil de um paciente com retinocoroidite toxoplásmica associada à SIDA. O pacientes, proveniente de Palmeira das Missöes, área endêmica de toxoplasmose ocular, apresentava extensas áreas disseminadas de retincoroidite necrotizante exudativa bilateralmente, acompanhadas de grande reaçäo vítrea. Foram observadas, também, antigas lesöes de retinocoroidite cicatrizadas em ambos os olhos. Após a instituiçäo do tratamento, direcionado também a infecçäo concomitante do sistema nervoso central, com medicaçäo anti-toxoplásmica específica, houve notável melhora do quadro oftalmológico. A vitreíte diminuiu acentuadamente e as lesöes começaram a cicatrizar rapidamente. Devido à alta prevalência da toxoplasmose ocular no país, deve levar-se em conta esta etiologia, quando aparecem alterçöes oculares na SIDA (au)

Psoríase ocular: relato de um caso / Ocular psoriasis: report of a case

Apresenta-se um caso de psoríase com envolvimento ocular em um homem de 57 anos. As manifestaçöes ocorreram após um ano e três meses do diagnóstico de psoríase e se caracterizaram por ectrópio da pálpebra inferior esquerda, reversível com o uso da corticóide local e recidivante com a retirada da terapêutica. Também apresenta-se uma revisäo da literatura salientando a infreqüência de tais manifestaçöes de psoríase

Desnutriçäo e peso de nascimento em vila periférica de Porto Alegre / Malnutrition and birth weight in peripheral area of Porto Alegre

Foram estudadas 151 crianças de 0 a 6 anos incompletos em uma vila periférica de Porto Alegre, quanto à correlaçäo entre peso de nascimento e desnutriçäo infantil (avaliada pela medida do perímetro braquial médio). Näo se encontrou associaçäo significativa entre ambos